Το σύνδρομο Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) ή απλασία των πόρων του Muller είναι ένα σπάνιο συγγενές σύνδρομο, με φυσιολογικό καρυότυπο, όπου η γυναίκα γεννιέται χωρίς μήτρα ή έχει μόνο δύο υποπλαστικά κέρατα της μήτρας και υποπλαστικό αβαθή κόλπο – απουσιάζει το μεγαλύτερο μέρος 3/4 του κόλπου. Είναι αγνώστου αιτιολογίας.

Η συχνότητα της τυχαίας εμφάνισης του συνδρόμου είναι 1/4500 έως 1/20000 γεννήσεις θήλεων εμβρύων. Αυτό σημαίνει ότι στην Ελλάδα κάθε χρόνο γεννιούνται 3 – 10 κοριτσάκια με αυτό το πρόβλημα.

Οι ωοθήκες είναι απολύτως φυσιολογικές και για αυτό το λόγο τα κορίτσια αυτά αναπτύσσονται κανονικά, εμφανίζουν στην ώρα τους τα δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλλου(φυσιολογικά έξω γεννητικά όργανα, φυσιολογικοί μαστοί και φυσιολογικό τρίχωμα στο εφήβαιο και τη μασχάλη) αλλά δεν έχουν περίοδο οπότε συνήθως ανησυχούν και επισκέπτονται το γιατρό στην ηλικία περίπου των 15 – 17 χρόνων όπου και διαπιστώνουν το πρόβλημα.

Συχνά υπάρχουν και άλλες σωματικές ανωμαλίες όπως συνένωση των αυχενικών σπονδύλων (σύνδρομο Klippel Feil), ανωμαλίες του μέσου ωτός (κώφωση αγωγιμότητας), απλασία ή υποπλασία του ενός νεφρού ή και διπλός ουρητήρας και πολύ σπάνια καρδιαγγειακές ανωμαλίες μαζί με συνδακτυλία ή πολυδακτυλία.

Η υποψία για τη νόσο τίθεται από το γιατρό με λεπτομερή λήψη του ιστορικού και η διάγνωση γίνεται με τη βοήθεια του διακοιλιακού υπερήχου και τη μαγνητική τομογραφία.

Το μεγάλο πρόβλημα των γυναικών αυτών είναι διπλό. Πρώτον δεν έχουν μήτρα οπότε δεν μπορούν να τεκνοποιήσουν και δεύτερον δεν έχουν κόλπο οπότε δεν μπορούν να έχουν ολοκληρωμένες κολπικές σεξουαλικές επαφές. Οι γυναίκες αυτές χρειάζονται συνήθως ψυχολογική υποστήριξη άμεσα ή οποία λίγο βοηθάει εάν δεν αποκατασταθεί ταυτόχρονα και η δυνατότητα φυσιολογικών σεξουαλικών επαφών.

Η αδυναμία τεκνοποίησης μπορεί να αντιμετωπισθεί μόνο με δανεική μήτρα μια και η πάσχουσα έχει δικά της ωάρια αλλά όχι μήτρα.

Η αδυναμία κολπικών επαφών λόγω του αβαθή κόλπου απαιτεί συνήθως χειρουργική αποκατάσταση με τη δημιουργία νεόκολπου με ικανοποιητικό βάθος που θα επιτρέπει τη διενέργεια σεξουαλικών επαφών. Υπάρχει πληθώρα χειρουργικών τεχνικών και αρκετές παραλλαγές αυτών. Το χειρουργείο γίνεται κατά προτίμηση μετά την ολοκλήρωση και συναισθηματική ωρίμανση της γυναίκας στην ηλικία των 17 – 20 ετών σε χειρουργικά κέντρα αναφοράς που εξειδικεύονται στην αποκατάσταση συγγενών ανωμαλιών των γεννητικών οργάνων της γυναίκας.