Η κυστική ίνωση (αγγλ. cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο γονίδια παθολογικά τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του που είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το ξέρουν. Στην Ελλάδα σήμερα οι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την Κυστική Ίνωση υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000.

Οι φορείς της νόσου είναι υγιείς και δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα. Αν παντρευτούν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι είναι 1 στις 4. Κάθε χρόνο στην Ελλάδα γεννιούνται 50 πάσχοντα παιδιά!

Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει.

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο.

Η ασθένεια πλήττει πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ με τη δημιουργία κίρρωσης, τους παραρρίνιους κόλπους με την εμφάνιση πολυπόδων και παραρινοκολπίτιδας από πολύ μικρή ηλικία, τα οστά και τις αρθρώσεις με την ανάπτυξη ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οστεοπενίας και οστεοπόρωσης, το γεννητικό σύστημα στους άνδρες οι οποίοι στην συντριπτική τους πλειοψηφία αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας, τα έντερα με τη δημιουργία ειλεού και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς, δύσκολα βάζουν βάρος, ενώ συχνά εμφανίζουν και σακχαρώδη διαβήτη.

Οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς σε αναπνευστικές λοιμώξεις για τις οποίες υποβάλλονται καθημερινά σε φυσιοθεραπεία και σε διάφορες θεραπευτικές αγωγές, με σκοπό την αντιμετώπιση της χρόνιας λοίμωξης του αναπνευστικού και την μείωση της καταστροφής των πνευμόνων η οποία οδηγεί και στον θάνατο των ασθενών.

Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα.

Κυστική Ίνωση - Video

 

Ιστοσελίδες με πληθώρα πληροφοριών για τη νόσο

Ελληνική Εταιρία για την Ινώδη Κυστική Νόσο
Σύλλογος για την κυστική ίνωση - Θεσσαλονίκη
Αμερικανικό Ίδρυμα για την κυστική ινωση