Τι είναι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT); 

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι το τεστ στο οποίο, με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα, εξετάζουμε το γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα.

Πώς δουλεύει ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος;

Μία ποσότητα από το γενετικό μας υλικό (DNA) κυκλοφορεί στο αίμα μας ελεύθερη, δηλαδή βρίσκεται έξω από τα κύτταρά μας. Στην εγκυμοσύνη, μετά τη 10η εβδομάδα ένα ποσοστό του ελεύθερου DNA στο αίμα της μητέρας, συνήθως γύρω στο 10%, προέρχεται από το έμβρυο. Στη βασική του αρχή, ο ΝΙΡΤ στηρίζεται στην ποσοτική μέτρηση του υλικού από συγκεκριμένες περιοχές (δείκτες) του εμβρυικού DNA. Εάν υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία παρατηρείται περίσσεια ή έλλειμμα στα επίπεδα του δείκτη για το αντίστοιχο χρωμόσωμα.

Πότε πραγματοποιείται ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος;

Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα της κύησης και έπειτα. Από αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης και μετά το ποσοστό του εμβρυικού DNA στη μητρική κυκλοφορία ξεπερνά σχεδόν πάντα το 4% και καθιστά την ανίχνευσή του ικανοποιητική από τους γενετικούς αναλυτές που χρησιμοποιούνται. Νωρίτερα από αυτή την εβδομάδα το ποσοστό του εμβρυικού DNA μπορεί να είναι πολύ μικρό και να οδηγήσει σε αποτυχία του τεστ ή λανθασμένη διάγνωση.

Χρειάζεται η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας; 

Η αυχενική διαφάνεια είναι ένας μη ειδικός δείκτης, δηλαδή μπορεί να είναι αυξημένη σε πολλές καταστάσεις πέρα από το σύνδρομο Down, στο οποίο κυρίως στοχεύει ως τώρα ο ΝΙΡΤ. Επιπλέον, στην εξέταση της αυχενικής διαφάνειας όπως γίνεται σήμερα από τους γιατρούς που είναι πιστοποιημένοι για αυτήν, γίνεται ένας πρώτος έλεγχος και για ανωμαλίες των οργάνων του εμβρύου, οι οποίες πολλές φορές είναι πολύ συχνότερες από το σύνδρομο Down (π.χ. οι συγγενείς καρδιοπάθειες). Όλα αυτά τα παράπλευρα οφέλη της αυχενικής διαφάνειας δεν μπορούν να αντικατασταθούν από μεθόδους όπως ο ΝΙΡΤ.

Χρειάζεται το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου μετά από φυσιολογικό ΝΙΡΤ;

Ο ΝΙΡΤ είναι μία εξαιρετικά ακριβής εξέταση για το σύνδρομο Down, και σε μικρότερο βαθμό για κάποιες άλλες συχνές ανωμαλίες. Αντίθετα, ο σκοπός του υπερηχογραφήματος β’ επιπέδου (αναλυτικό υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου ή «μεγάλος υπέρηχος») είναι κυρίως η διάγνωση ανωμαλιών στα όργανα του εμβρύου, οι οποίες μάλιστα είναι πολύ πιο συχνές (περίπου 2%) από τα χρωμοσωμικά σύνδρομα. Επιπλέον, στο υπερηχογράφημα εξετάζουμε τα Doppler της μητέρας για την πρόβλεψη της προεκλαμψίας και μετρούμε το μήκος του τραχήλου για την πρόβλεψη του πρόωρου τοκετού. Ο ΝΙΡΤ, ως εξέταση που ελέγχει μόνο για κάποια χρωμοσωμικά σύνδρομα, δεν μπορεί να διαγνώσει καμία από τις καταστάσεις που ψάχνουμε στο υπερηχογράφημα, και επομένως σε καμία περίπτωση δεν καταργεί την ανάγκη για υπερηχογράφημα β’ επιπέδου.

Πότε πρέπει να κάνετε επεμβατικό τεστ (αμνιοπαρακέντηση - λήψη τροφοβλάστης); 

Όταν έχουμε υπερηχογραφικά ευρήματα που δημιουργούν υπόνοια για ανωμαλία άλλη από το σύνδρομο Down πρέπει να κάνουμε επεμβατικό έλεγχο (CVS ή αμνιοπαρακέντηση). Και γενικότερα όμως, όταν έχουμε οποιοδήποτε αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου, ακόμη και για σύνδρομο Down, πρέπει να κάνουμε επεμβατικό έλεγχο. Αυτό συμβαίνει για δύο λόγους:

1. Με τα σημερινά δεδομένα, ο ΝΙΡΤ θεωρείται μία δοκιμασία μη διαγνωστική. Αυτό σημαίνει ότι εφόσον δείξει παθολογικό αποτέλεσμα, αυτό πρέπει να επιβεβαιωθεί με CVS ή αμνιοπαρακέντηση. Στην ουσία κάνουμε ΝΙΡΤ για το φυσιολογικό του αποτέλεσμα.
2. Έχει βρεθεί ότι στην περίπτωση που έγινε αμνιοπαρακέντηση λόγω υψηλού κινδύνου για σύνδρομο Down, στο 1/3 των περιπτώσεων που τα χρωμοσώματα ήταν παθολογικά η ανωμαλία ήταν κάτι άλλο πέρα από το σύνδρομο Down, και επομένως οι περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις θα χάνονταν με τις σημερινές δυνατότητες του ΝΙΡΤ.

Τι κάνουμε στην περίπτωση ενός θετικού αποτελέσματος από το ΝΙΡΤ;

Σήμερα, με βάση τις δυνατότητες των τεστ που κυκλοφορούν στην αγορά και τις οδηγίες των επιστημονικών φορέων, μία έγκυος με παθολογικό αποτέλεσμα στον ΝΙΡΤ πρέπει να παραπέμπεται για γενετική συμβουλή και συνιστάται επιβεβαίωση του αποτελέσματος με CVS ή αμνιοπαρακέντηση.