Pre DNA Test
(Προηγμένος 'Ελεγχος Γεννετικών Μεταλλάξεων πριν τη Σύλληψη)

Πώς γίνεται ο προηγμένος έλεγχος φορέων Pre DNA Test;

Η μέθοδος που εφαρμόζεται στα εργαστήρια Science Labs στηρίζεται σε τεχνολογία αιχμής. Το panel γονιδίων που σχεδιάστηκε σε συνεργασία με τη SOPHIA GENETICS, αξιοποιεί τη μέθοδο capture target enrichment και τη χρήση του NGS αναλυτή της Illumina (NextSeq-500) για την αλληλούχιση DNA επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing).

Αναλυτικότερα:

• Επιλέγονται οι περιοχές των γονιδίων που ελέγχονται, κατασκευάζονται βιβλιοθήκες και γίνεται έλεγχος ποιότητας σε διαφορετικά στάδια.
• Ακολουθεί αλληλούχιση DNA επόμενης γενιάς σε Illumina NextSeq 500.
• Εφαρμόζεται βιοπληροφορική ανάλυση των δεδομένων με την πλατφόρμα Sophia DDM® SaaS Analytics και γίνεται προσδιορισμός των παραλλαγών/μεταλλάξεων.
• Γίνεται κλινική αξιολόγηση και παρουσίαση αποτελεσμάτων/συστάσεων.

Η εξέταση καλύπτει όλες τις πιθανές μεταλλάξεις σε 569 γονίδια, στις οποίες οφείλονται περισσότερες από 300 σοβαρές ή λιγότερο σοβαρές γενετικές παθήσεις. Σε αυτές περιλαμβάνονται όλες οι μεταλλάξεις που προτείνεται να ελέγχονται σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου από τις Ενώσεις Γυναικολόγων και Γενετιστών.

Στο ιατρείο μας μπορείτε να ρωτήσετε και να παραλάβετε πληροφοριακό υλικό για το νέο και πράγματι επαναστατικό PreDNA Test του εργαστηρίου Science Labs που αφορά τον προγεννητικό έλεγχο γυναικών πριν την εγκυμοσύνη ή την εξωσωματική γονιμοποίηση. Ανιχνεύει σε μία μόνο εξέταση μεταλλάξεις 569 γονιδίων που αφορούν πάνω από 300 κληρονομικές παθήσεις.

• Μέτρηση αρτηριακής πίεσης.
• Μέτρηση Δείκτη Μάζας Σώματος (ΒΜΙ).
  (Βάρος σε κιλά / το τετράγωνο του ύψους σε μέτρα)
• Κλινική εξέταση μαστού (επισκόπηση, ψηλάφηση) και υπέρηχος μαστών.
• Μαστογραφία σε γυναίκες μεγαλύτερες των 35 – 40 ετών ή με κληρονομικό ιστορικό.
• Τest Pap τα τελευταία 1 - 2 χρόνια
• Εμβολιασμός για την Ερυθρά – Ιλαρά - Παρωτίτιδα, Ηπατίτιδα Β (Engerix) και για τον ιό της Γρίπης (Vaxigrip Tetra).
• Εμβολιασμός για την Διφθερίτιδα – Τέτανο – Κοκκύτη (Repevax - Boostrix) και για HPV (Human Papiloma Virus - Gardasil 9)
• Κολπικός Υπέρηχος των έσω γεννητικών οργάνων.
• Εργαστηριακός έλεγχος για Μεσογειακή και Δρεπανοκυτταρική Αναιμία.
• Μοριακός έλεγχος κυστικής ίνωσης.
• Καλλιέργειες κολπικού υγρού ή μοριακός έλεγχος σεξουαλικώς μεταδιδόμενων νοσημάτων.
• Καμπύλη Σακχάρου με 75 γραμμάρια Glu και HbA1c σε γυναίκες άνω των 35 ετών, με δείκτη μάζας σώματος ΒΜΙ > 25 ή με κληρονομικό ιστορικό σακχαρώδη διαβήτη.
• Χορήγηση σιδήρου ή και βιταμίνης D όπου απαιτείται.
• Χορήγηση φυλικού οξέος το ιδανικό για τρεις μήνες πριν από την σύλληψη.

Εργαστηριακός έλεγχος

• Γενική αίματος, φερριτίνη
• HbA1c (γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη)
• Σάκχαρο, ουρία, κρεατινίνη
• Χοληστερόλη, HDL, LDL, τριγλυκερίδια, SGOT, SGPT, ουρικό οξύ
• Βιταμίνη 25 (ΟΗ) D ολική > 20 ng/mL(50 nmol/L)
• TSH, FSH, LH, PRL, E2 (3η μέρα του κύκλου)
• IgG και IgM για Τοξόπλασμα (TOXO), Ερυθρά και Κυτταρομεγαλοιό (CMV)
• IgG Ιλαράς
• ΗΒsAg, antiHBs, anti-HCV, HIV I-II, TPHA (RPR ή VDRL)
• ΑΜΗ (Αντιμυλλέριος Ορμόνη) σε οποιαδήποτε μέρα του κύκλου.