Ως εφηβεία ορίζεται το αναπτυξιακό στάδιο κατά το οποίο αναπτύσσονται οι δευτερογενείς χαρακτήρες του φύλου (μαστοί, τρίχωμα εφηβαίου) και το άτομο αποκτά την ικανότητα αναπαραγωγής (εμφανίζεται η πρώτη έμμηνος ρύση). Γενετικοί παράγοντες, η διατροφή, η άσκηση, το περιβάλλον και τα χρόνια νοσήματα είναι παράγοντες που επιδρούν στην ηλικία έναρξης της εφηβείας. Φυσιολογικά το πρώτο σημείο ενήβωσης στα κορίτσια παρατηρείται από την ηλικία των 8 έως 13 ετών.

Τι είναι η καθυστερημένη ήβη (εφηβεία);

Ως καθυστερημένη ήβη (delayed puberty) στα κορίτσια ορίζεται η απουσία των δευτερογενών χαρακτηριστικών (μαστοί, τρίχωμα εφηβαίου) του φύλου σε ηλικία μεγαλύτερη των 12 ετών ή η μη εμφάνιση της πρώτης περιόδου (εμμηναρχή) μέχρι την ηλικία των 16 ετών.

Ποια είναι τα αίτια της καθυστερημένης ήβης;

Ο εγκέφαλος εκκρίνει ορμόνες οι οποίες διεγείρουν τις ωοθήκες και αυτές με τη σειρά τους παράγουν οιστρογόνα τα οποία και προκαλούν αλλαγές στο σώμα κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Καθυστερημένη εφηβεία εμφανίζεται όταν αυτές οι ορμόνες δεν αρχίζουν να παράγονται στην ώρα τους και έτσι δεν αναπτύσσεται επαρκώς το σώμα των κοριτσιών ούτε εμφανίζεται η πρώτη περίοδος. Αυτό βέβαια δεν κρύβει πάντα κάτι το παθολογικό. Η έκκριση των ορμονών και η ανάπτυξη των κοριτσιών μπορεί να γίνεται κανονικά αλλά με πολύ βραδύτερο ρυθμό και επίσης συχνό είναι το φαινόμενο καθυστέρησης να εμφανίζεται συχνά σε άτομα της ίδιας οικογένειας (κληρονομικό ιστορικό) που κατά τα άλλα δεν έχουν τίποτα το παθολογικό. Ειδικά στα κορίτσια η καθυστερημένη ήβη μπορεί επίσης να εμφανίζεται γιατί είναι πολύ αδύνατα, δεν τρέφονται κανονικά ή γυμνάζονται υπερβολικά (πρωταθλητισμός).

H ιδιοπαθής λοιπόν καθυστερημένη ήβη είναι η πιο συχνή μορφή και παρατηρείται καθυστέρηση της ενεργοποίησης του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης σε υγιή άτομα με θετικό οικογενειακό ιστορικό καθυστερημένης έναρξης της εφηβείας.

Γι’ αυτό το λόγο, πρέπει να ρωτάμε την μητέρα για την ηλικία έναρξης της περιόδου της, και τον πατέρα πότε άρχισε να ξυρίζεται ή πότε σταμάτησε να ψηλώνει. Τα παιδιά με ιδιοπαθή καθυστερημένη εφηβεία μπορεί να είναι χαμηλότερου αναστήματος, το ύψος τους ωστόσο είναι κατάλληλο για την οστική ηλικία. Παρόλο που η πνευματική τους ανάπτυξη συμβαδίζει με την χρονολογική τους ηλικία, η κοινωνική ανάπτυξη μπορεί να υπολείπεται σημαντικά αν το παιδί αντιμετωπίζεται από την οικογένεια, τους δασκάλους και τους συνομηλίκους του ως μικρότερο, λόγω της ανώριμης εξωτερικής του εμφάνισης.

Τα παιδιά προσέρχονται στο ιατρείο λόγω χαμηλού ύψους ή λόγω καθυστέρησης εμφάνισης της πρώτης περιόδου ή της ανάπτυξης μαστών και μη εμφάνισης τριχών στις μασχάλες και το εφήβαιο. Ακόμα και αν η έναρξη της εφηβείας είναι φυσιολογική, όταν δεν υπάρχει φυσιολογική εξέλιξη των σταδίων της εφηβείας κατά Tanner τότε πιθανών να υποκρύπτεται κάποιο παθολογικό αίτιο.

Ταξινόμηση των σταδίων εφηβικής εξέλιξης στα κορίτσια (κατάταξη Tanner)

Βέβαια σε λίγες περιπτώσεις η καθυστερημένη ήβη μπορεί να είναι το αποτέλεσμα προβλημάτων ανάπτυξης που σχετίζονται με παθήσεις του εγκεφάλου ή των ωοθηκών, μπορεί να σχετίζεται με σοβαρά χρόνια νοσήματα από τα οποία πάσχει η ασθενής ή να κρύβει νοσήματα που οφείλονται σε σπάνια γονίδια με τα οποία γεννήθηκε η ασθενής. Στον πίνακα μπορείτε να δείτε την πληθώρα των καταστάσεων που μπορεί να προκαλούν καθυστερημένη εφηβεία για αυτό και η διερεύνηση των περιστατικών αυτών καλά θα ήταν να γίνεται από εξειδικευμένο ενδοκρινολόγο.

Πιο αναλυτικά θα μπορούσαμε να αναφέρουμε ότι η καθυστέρηση της εφηβείας διακρίνεται σε δυο μεγάλες υποκατηγορίες:

1. Τον υπογοναδοτροφικό υπογοναδισμό με χαμηλές ή φυσιολογικές τιμές των γοναδοτροφινών LH και FSH και
2. Τον υπεργοναδοτροφικό υπογοναδισμό με υψηλές τιμές των LH και FSH.

Ο υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός, που αποτελεί κεντρικής αιτιολογίας καθυστέρηση της εφηβείας, μπορεί να οφείλεται σε προσβολή του άξονα υποθαλάμου–υπόφυσης αλλά παρουσιάζεται ακόμη και όταν ο άξονας υποθαλάμου– υπόφυσης λειτουργεί φυσιολογικά.

Στη δεύτερη περίπτωση που ο άξονας λειτουργεί φυσιολογικά πιθανώς σχετίζεται με:

• Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης – εφηβείας
• Χρόνια συστηματική νόσο
• Υπολειπόμενη θρέψη (νευρογενής ανορεξία)
• Ψυχοκοινωνική στέρηση
• Λήψη στεροειδών
• Υποθυρεοειδισμό

H προσβολή του άξονα υποθαλάμου –υπόφυσης διακρίνεται σε επίκτητη και συγγενή:

Επίκτητη

• Όγκοι υποθαλάμου – υπόφυσης
• Ακτινοβολία
• Τραύμα
• Λοίμωξη
• Αυτοάνοση
• Κοκκιωματώδης νόσος
• Τοξική

Συγγενής

1. Ανεπάρκεια GnRH / LH / FSH (συγγενής ιδιοπαθής, σ. κενού εφιππίου, σύνδρομα Kallmann`s, Prader – Willi, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Alstrom, CHARGE s.)
2. Συγγενείς ανωμαλίες (septo-optic dysplasia, συγγ.παν-υποφυσισμός, δυσγενεσία υπόφυσης, ελλείμματα προσκεφαλαίου)

Ο υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός, που αποτελεί περιφερικής αιτιολογίας καθυστέρηση της εφηβείας, διακρίνεται σε συγγενή και επίκτητο:

Συγγενής

Χρωμοσωμικές, γενετικές διαταραχές και σύνδρομα (Klinefelter, Turner, Noonan, 47ΧΥΥ, vanishing testes syndrome, resistant ovary s., AIS, PAIS, διαταραχές στεροειδογένεσης, ανεπάρκεια 5α-ρεδουκτάσης, δυσγενεσία γονάδων, γαλακτοζαιμία, μυοτονική δυστροφία)

Επίκτητος

• Αυτοάνοσος, λοιμώξεις (παρωτίτιδα, coxsackie), τραύμα, χειρουργείο, ακτινοβολία, χημειοθεραπεία.

Με ποιο τρόπο προσεγγίζεται το πρόβλημα της καθυστερημένης ήβης; Πρέπει να γίνουν κάποιες διαγνωστικές εξετάσεις;

Η λήψη του ιστορικού πρέπει να περιλαμβάνει τα πιθανά χρόνια νοσήματα, φαρμακευτική αγωγή, προηγηθείσα ακτινοβολία ή χειρουργείο, συμπτώματα άλλης ορμονικής διαταραχής, διαταραχές σίτισης, πρωταθλητισμό και το κληρονομικό ιστορικό.

Κατά την κλινική εκτίμηση ιδιαίτερη βαρύτητα έχει η καταγραφή των σταδίων Tanner και του χρόνου παραμονής σε κάθε στάδιο, της αναλογίας άνω/κάτω τμήματος του κορμού, τυχόν δυσμορφικών χαρακτηριστικών και νευρολογικών σημείων. Οι καμπύλες ανάπτυξης συντελούν σε μεγάλο βαθμό στη διαδικασία της διάγνωσης.

Ο εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει ακτινογραφία της αριστερής χειρός και του καρπού για προσδιορισμό της οστικής ηλικίας, μέτρηση των γοναδοτροπινών FSH και LH, σπανιότερα γίνεται εκτίμηση του ρυθμού έκκρισης LH, FSH τη νύχτα , το LHRH (GnRH) test, πλήρη ορμονικό έλεγχο, υπέρηχο των έσω γεννητικών οργάνων για να διαπιστωθεί ότι υπάρχει μήτρα και μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου για όγκους του υποθαλάμου και της υπόφυσης.

Ποια είναι η θεραπεία της καθυστερημένης ήβης;

Η θεραπεία εξαρτάται από την ηλικία του κοριτσιού και την αιτία που προκάλεσε την καθυστερημένη ήβη. Εάν ο εργαστηριακός έλεγχος δεν αναδείξει κάποιο πρόβλημα ή πρόκειται για καθυστέρηση ήβης που εμφανίζεται σε πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας τότε δεν χρειάζεται τίποτα παραπάνω από υπομονή και παρακολούθηση της ανάπτυξης, μέχρι η εφηβεία να ξεκινήσει από μόνη της.

Εάν η ήβη καθυστερεί λόγω κάποιου συστηματικού νοσήματος τότε γίνεται προσπάθεια θεραπείας εάν είναι εφικτό της υποκείμενης νόσου.

Εάν το κορίτσι είναι πολύ αδύνατο ή γυμνάζεται υπερβολικά γίνεται σύσταση για βελτίωση της διατροφής, αύξηση του βάρους και περιορισμό της άσκησης.

Σε λίγα κορίτσια θα χρειαστεί να δοθεί βραχυπρόθεσμη ορμονική θεραπεία με οιστρογόνα, τα οποία θα βοηθήσουν να ξεκινήσει η εφηβεία.

Πολύ πιο σπάνια σε κάποια περιστατικά θα χρειαστεί να δοθεί μακροχρόνια ορμονική θεραπεία.