Οι διαταραχές της ανάπτυξης των μαστών διακρίνονται σε συγγενείς (αυτές με τις οποίες έχει το παιδί από τη στιγμή της γέννησης) και επίκτητες (αυτές που εμφανίζονται αργότερα). Η διάγνωση των παθήσεων του μαστού γίνονται είτε αμέσως μετά τον τοκετό, είτε κατά την παιδική και εφηβική ηλικία, είτε σπανιότερα στη νεαρή ενήλικο ζωή μετά την εφηβεία. Επειδή όλες αυτές οι διαταραχές συνοδεύονται σε κάποιο βαθμό και από παραμόρφωση της εξωτερικής εμφάνισης του μικρού κοριτσιού, μπορεί να έχουν σοβαρές επιπτώσεις στην ψυχική, κοινωνική και συναισθηματική ανάπτυξή του. Η πρώιμη διάγνωση των παθήσεων του μαστού είναι πολύ σημαντική διότι επιτρέπει την έγκαιρη αντιμετώπιση τους πριν από την εμφάνιση των πιθανών ψυχοκοινωνικών συνεπειών αυτών των καταστάσεων.

Εμβρυολογία.

Οι εμβρυικές καταβολές των μαστών εμφανίζονται από την 4η εβδομάδα της κύησης. Η διαφοροποίηση του μαζικού αδένα του μαστού γίνεται τις τελευταίες 8 εβδομάδες της κύησης, ενώ η ανάπτυξη της θηλής και της θηλαίας άλω (του σκουρόχρωμου κυκλικού τμήματος γύρω από τη θηλή) ολοκληρώνονται στο τέλος της ενδομήτριας ζωής. Αμέσως μετά τον τοκετό, οι μαστοί των θήλεων νεογνών δεν διαφέρουν από αυτούς των αρρένων και σχεδόν πάντα υπάρχει εισολκή των θηλών η οποία λίγο αργότερα υποχωρεί στις περισσότερες των περιπτώσεων. Κατά την παιδική ηλικία οι μαστοί παραμένουν σε κατάσταση ηρεμίας μέχρι την έναρξη της εφηβείας.

Φυσιολογική ανάπτυξη των μαστών.

Η θηλαρχή δηλαδή η έναρξη της ανάπτυξης των μαστών, συμβαίνει στην αρχή της εφηβείας. Η εμφάνιση και ανάπτυξη των μαστών συνδέεται με την έκκριση των οιστρογόνων από τις ωοθήκες, αλλά και της αυξητικής ορμόνης και των γοναδοτροπινών από την υπόφυση του εγκεφάλου. Η ανάπτυξη των μαστών γειτνιάζει χρονικά με την ανάπτυξη του τριχωτού στη μασχάλη και στο εφήβαιο, την απότομη αύξηση του ύψους και την εμμηναρχή, την έναρξη δηλαδή της πρώτης εμμήνου ρύσεως. Η εμφάνιση της θηλαρχής αρχίζει κατά μέσο όρο το 8ο με 9ο έτος της ηλικίας. Η ανάπτυξη περιλαμβάνει τόσο το αδενικό όσο και το λιπώδες στοιχείο του μαστού. Ο αδενικός ιστός αποτελεί τελικά το 20% της συνολικής μάζας του μαστού. Στην ηλικία των 20 ετών ο μαστός φθάνει στη μεγαλύτερη ανάπτυξή του. Η εξέλιξη της ανάπτυξης του μαστού αξιολογείται με τα πέντε στάδια κατά Tanner τα οποία και χρησιμεύουν για την περιγραφή της μη φυσιολογικής ανάπτυξης του μαστού.

Ταξινόμηση των σταδίων εφηβικής εξέλιξης των μαστών στα κορίτσια (κατάταξη Tanner)

1. Προεφηβικοί μαστοί
2. Ο μαστός και η θηλή ανυψώνονται σαν λοφίσκος, η διάμετρος της άλω αυξάνει
3. Ο μαστός και η άλως διογκώνονται, χωρίς σαφή διαχωρισμό
4. Η άλως και η θηλή σχηματίζουν δεύτερο λοφίσκο
5. Ώριμοι, η θηλή προεξέχει, η άλως αποτελεί τμήμα του γενικότερου περιγράμματος του μαστού

Συγγενείς ανωμαλίες του μαστού.

• Υπερτροφία των μαστών στα νεογνά.
  
  Νεογνά και των δύο φύλων σε ποσοστό μέχρι και 70 % μετά τον τοκετό, μπορεί να εμφανίζουν υπερτροφία των μαστών ή και έκκριση από τις θηλές κάτι το οποίο είναι αποτέλεσμα της επίδρασης των οιστρογόνων της μητέρας στην ενδομήτριο ζωή. Στο σύνολό τους οι μαστοί μεταπίπτουν σε λίγο καιρό σε κατάσταση ηρεμίας.
  
  
• Πολυθηλία ή έκτοπη θηλή.
  
  Είναι η ανάπτυξη θηλής σε απομακρυσμένη θέση από τον μαστό. Είναι η πιο συχνή συγγενής ανωμαλία των μαστών και εμφανίζεται και στα δύο φύλα σε ποσοστό 1 έως και 6 %. Η επιπλέον θηλή ή θηλές εκλαμβάνονται πολλές φορές από την ασθενή σαν σπίλοι (ελιές) και βρίσκονται κατά μήκος της γαλακτικής γραμμής.
  
  
• Εισολκή της θηλής.
  
  Το φαινόμενο οφείλεται σε ανεπαρκή ανάπτυξη κατά μήκος, των κεντρικών γαλακτοφόρων πόρων με αποτέλεσμα την έλξη της θηλής προς τα έσω. Κατά την γέννηση οι θηλές των μαστών βρίσκονται σχεδόν πάντα σε εισολκή. Αυτό το φαινόμενο συνήθως υποχωρεί λίγες μέρες μετά. Στις ενήλικες άτοκες γυναίκες που επιμένει μπορεί να δημιουργεί μόνο πρόβλημα αισθητικής. Στις μητέρες που μόλις γέννησαν, σε πολύ λίγες περιπτώσεις, μπορεί να αποτελεί πρακτικό πρόβλημα και να καθιστά το θηλασμό δύσκολο έως αδύνατο.
  
  
• Ο υπεράριθμος μαστός και η πολυμαστία.
  
  Είναι σπανιότερη συγγενής ανωμαλία από την πολυθηλία και την έκτοπη θηλή. Υπεράριθμος μαστός είναι η παρουσία μαζικού αδένα του μαστού με κανονικό ή ατροφικό αδενικό ιστό με ή χωρίς την παρουσία θηλής και θηλαίας άλω, σε έκτοπη θέση κατά μήκος της γαλακτικής γραμμής ή και σε άλλη θέση όπως στο θώρακα, στον ώμο, στους γλουτούς και στον μηρό. Πολύ συχνά ανευρίσκονται και στη μασχάλη. Συνήθως γίνονται ορατοί στη διάρκεια της κύησης ή στον θηλασμό γιατί διογκώνονται όπως και οι κανονικοί μαστοί. Σπάνια αποτελούν θέσεις ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.
  
  
• Αθηλία.
  
  Πλήρης απουσία ανάπτυξης των θηλών του μαστού. Σπάνια κατάσταση που συνήθως συνοδεύεται και από αμαστία ή σοβαρή υποπλασία των μαστών.
  
  
• Υποπλασία ή απλασία του μαστού.
  
  Είναι η απουσία ή η υποπλαστική ανάπτυξη των μαστών ενώ υπάρχει θηλή και θηλαία άλω και γίνεται εμφανής μετά την έναρξη της εφηβείας. Δημιουργεί συνήθως ψυχολογικό πρόβλημα στο νεαρό κορίτσι.
  
  
• Αμαστία.
  
  Είναι η πλήρης απουσία ανάπτυξης του ενός ή και των δύο μαστών συμπεριλαμβανομένης της θηλής και της θηλαίας άλω. Ευτυχώς είναι σπάνια ανωμαλία και απαντάται συνήθως μόνο στον ένα μαστό.
  
  
• Σύνδρομο Poland.
  
  Είναι σχεδόν πάντα μονόπλευρο και χαρακτηρίζεται από υποπλασία ή απλασία του μαστού και της θηλής, υποπλασία του υποδόριου λίπους, ανωμαλίες των θωρακικών πλευρών, υποπλασία των θωρακικών μυών και ανωμαλίες των δακτύλων του χεριού (βραχυσυνδακτυλία).
  
  
• Ανισομαστία.
  
  Συχνό φαινόμενο με τον αριστερό μαστό να είναι ελαφρώς μεγαλύτερος του δεξιού στις περισσότερες γυναίκες. Όταν η διαφορά στο μέγεθος είναι αρκετά σημαντική (κάτι ευτυχώς όχι και τόσο συχνό) τότε προκύπτει θέμα αισθητικής.
  
  Επίσης σημαντικό είναι να γνωρίζουμε πως κατά την θηλαρχή ο ένας μαστός μπορεί να αρχίσει να μεγαλώνει νωρίτερα από τον άλλο. Αυτό είναι φυσιολογικό και δεν πρέπει να μας παρασύρει σε υποψία όγκου του μαστού και σε αναίτιες βιοψίες που δεν προσφέρουν τίποτα αλλά δημιουργούν τον κίνδυνο για δυσμορφίες του μαστού στην ενήλικο ζωή.
  
  
• Γυναικομαστία.
  
  Υπερτροφία του μαστού στο έφηβο αγόρι. Εμφανίζεται σε αγόρια στην εφηβεία και είναι συνήθως ιδιοπαθής (γεννιέται με αυτό και δεν υπάρχει αιτία). Σπανιότερα οφείλεται σε ενδοκρινολογικές διαταραχές, σε όγκους, σε παθήσεις των όρχεων ή υποκρύπτει σύνδρομο Klinefelter.

Επίκτητες ανωμαλίες του μαστού.

• Ιναδένωμα.
  
  Είναι ο πιο συχνός όγκος του μαστού και συναντάται στην εφηβεία συνήθως στον ένα μόνο μαστό. Είναι καλοήθης όγκος, μονήρης (ένας) στις περισσότερες περιπτώσεις. Σπανιότερα υπάρχουν πολλαπλά ιναδενώματα που ποικίλουν σε μέγεθος και τα βρίσκουμε και στους δύο μαστούς. Είναι στην εξέταση ένα σκληρό μόρφωμα, κινητό στην ψηλάφηση και μεγέθους από λίγα χιλιοστά μέχρι αρκετά εκατοστά. Μπορεί μερικές φορές να είναι επώδυνο στην ψηλάφηση. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται με την βοήθεια του υπερήχου που προσδιορίζει και το ακριβές μέγεθος.
  
  
• Λίπωμα.
  
  Καλοήθης όγκος του μαστού πολύ πιο σπάνιος από το ιναδένωμα.
  
  
• Αιμαγγείωμα.
  
  Σπάνιος καλοήθης όγκος του μαστού.
  
  
• Φυλλοειδής όγκος του μαστού.
  
  Η διάγνωση γίνεται με βιοψία του όγκου. Τίθεται η υποψία εάν βλέπουμε ένα ιναδένωμα να μεγαλώνει με πολύ γρήγορο ρυθμό.
  
  
• Καρκίνος του μαστού.
  
  Αρκετά σπάνια πάθηση στη νεαρή ηλικία που όμως δεν πρέπει να ξεφεύγει της προσοχής μας.
  
  
• Κύστη του μαστού.
  
  Η κύστη είναι καλοήθης όγκος του μαστού πολύ πιο σπάνιος στην εφηβεία από ότι στην ενήλικο ζωή. Συνήθως δεν εμπνέει ανησυχία και τις περισσότερες φορές υποστρέφεται (εξαφανίζεται) μόνη της. Συνιστάται υπερηχογραφική παρακολούθηση.
  
  
• Φλεγμονές του μαστού.
  
  Εμφανίζονται συνήθως κοντά στη θηλή και οφείλονται στην είσοδο του σταφυλόκοκκου του δέρματος, πιθανώς από κάποιο μικροτραυματισμό της περιοχής, μέσα στον αδένα.
  
  
• Αμφοτερόπλευρη υποπλασία των μαστών.
  
  Μπορεί να οφείλεται σε νευρογενή ανορεξία ή σε υποσιτισμό (κορίτσια που δεν τρέφονται κανονικά και έχουν πολύ χαμηλό βάρος).
  
  Όταν η υποπλασία των μαστών συνυπάρχει με την καθυστερημένη ήβη τότε πρέπει να αναζητούμε ορμονικές διαταραχές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Turner.
  
  
• Μακρομαστία ή γιγαντομαστία.
  
  Το μεγάλο μέγεθος των μαστών στις περιπτώσεις αυτές οφείλεται σε υπερβολική ευαισθησία των ιστών στα ορμονικά ερεθίσματα. Το πολύ μεγάλο μέγεθος των μαστών παρεμποδίζει τις σχολικές, αθλητικές και γενικότερες δραστηριότητες των εφήβων, δημιουργώντας τους συχνά ψυχοκοινωνικά προβλήματα. Στις μεγαλύτερες γυναίκες εμφανίζονται συχνά και σωματικά ενοχλήματα λόγω του μεγάλου βάρους των μαστών που κουράζει και προκαλεί πόνο στη ράχη.
  
  
• Ασυμμετρία ή ανισομαστία των μαστών.
  
  Συχνό φαινόμενο με τον αριστερό μαστό να είναι ελαφρώς μεγαλύτερος του δεξιού στις περισσότερες γυναίκες. Όταν η διαφορά στο μέγεθος είναι αρκετά σημαντική (κάτι ευτυχώς όχι και τόσο συχνό) τότε προκύπτει θέμα αισθητικής.
  
  Επίσης σημαντικό είναι να γνωρίζουμε πως κατά την θηλαρχή ο ένας μαστός μπορεί να αρχίσει να μεγαλώνει νωρίτερα από τον άλλο. Αυτό είναι φυσιολογικό και δεν πρέπει να μας παρασύρει σε υποψία όγκου του μαστού και σε αναίτιες βιοψίες που δεν προσφέρουν τίποτα αλλά δημιουργούν τον κίνδυνο για δυσμορφίες του μαστού στην ενήλικο ζωή.
  
  
• Οζώδης μαστοπάθεια.
  
  Η οζώδης μαστοπάθεια είναι μια πολύ σπάνια πάθηση που δημιουργεί διαταραχή της εξωτερικής εμφάνισης των μαστών. Στην περίπτωση αυτή έχουμε υπέρμετρη αύξηση της θηλαίας άλω με υποστροφή του υπόλοιπου μαστού.
  
  
• Σωληνώδης διαταραχή των μαστών.
  
  Στην πάθηση αυτή δημιουργείται διαταραχή της εξωτερικής εμφάνισης των μαστών διότι οι μαστοί αποκτούν ένα κυλινδρικό σχήμα με μεγάλη θηλαία άλω
  
  
• Υπολειπόμενη ανάπτυξη του μαστού λόγω τραυματισμού του θωρακικού τοιχώματος στην παιδική ηλικία.
  
  Τραυματισμοί του θωρακικού τοιχώματος κατά την παιδική ηλικία μπορεί να οδηγήσουν σε υπολειπόμενη ανάπτυξη των μαστών κατά την εφηβεία. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν τοποθετούνται στο νεογνό παροχετεύσεις στο πρόσθιο ή πλάγιο θωρακικό τοίχωμα, οι βιοψίες του μαστού κατά την παιδική ηλικία, η ακτινοβολίες και τα εγκαύματα.
  
  
• Πρώιμη θηλαρχή.
  
  Η πρώιμη θηλαρχή είναι η μεμονωμένη έναρξη ανάπτυξης των μαστών πριν την ηλικία των 7 – 8 ετών. Είναι εντελώς καλοήθης και αθώα κατάσταση αλλά πρέπει να την ξεχωρίζουμε από την πρώιμη ήβη που μπορεί να συνδέεται με παθολογικές καταστάσεις.

Πως γίνεται η διάγνωση των παθήσεων του μαστού;

Γίνεται η λήψη του ιστορικού της ασθενούς και αμέσως μετά πραγματοποιείται λεπτομερής φυσική εξέταση. Συνήθως αυτά και μόνο αρκούν για να τεθεί η διάγνωση. Η πιθανότητα για καρκίνο του μαστού σε αυτή την ηλικιακή ομάδα είναι πάρα πολύ σπάνια αλλά όχι μηδενική για αυτό πάντα πρέπει να δίνουμε ιδιαίτερη προσοχή. Η κλινική εξέταση των μαστών πρέπει να συμπεριλαμβάνεται πάντα στην γυναικολογική εξέταση ακόμη και σε ασυμπτωματικές έφηβες που προσέρχονται στο ιατρείο για άλλο λόγο. Ο καλύτερος χρόνος εξέτασης των μαστών σε κορίτσια που έχουν περίοδο είναι στο πρώτο μισό του κύκλου μετά το τέλος της εμμήνου ρύσεως και συγκεκριμένα μεταξύ 8ης και 12ης μέρας του κύκλου (πρώτη μέρα είναι η μέρα που ξεκινά η περίοδος). Σε αυτή τη φάση οι μαστοί είναι σε ηρεμία, λιγότερο πρησμένοι και λιγότερο ευαίσθητοι στην ψηλάφηση. Στα μικρότερα σε ηλικία κορίτσια που δεν έχουν εμφανίσει ακόμη την πρώτη τους περίοδο η εξέταση μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή. Πρέπει να ξεκινάμε με την επισκόπηση των μαστών ελέγχοντας την ανάπτυξη του μεγέθους, του σχήματος και της συμμετρίας των μαστών, σημειώνοντας και τυχόν δερματικές βλάβες. Η ψηλάφηση πρέπει να γίνεται τόσο σε όρθια όσο και σε ύπτια θέση. Δεν αμελούμε η ψηλάφηση να περιλαμβάνει όχι μόνο τους μαστούς αλλά την μασχάλη, την υπερκλείδιο και την υποκλείδιο χώρα.

Συμπληρωματικά μπορεί να βοηθηθούμε στη διάγνωση από την υπερηχογραφία που είναι και η καλύτερη μέθοδος για την απεικόνιση του μαστού σε αυτή την ηλικία. Η μαστογραφία δεν χρησιμοποιείται στην παιδική και εφηβική ηλικία γιατί πρώτον έχει ακτινοβολία και δεύτερον λόγω της πυκνής σύστασης του εφηβικού μαστού έχει χαμηλή ευαισθησία και δεν δίνει ικανοποιητικά αποτελέσματα.