Η αναγνώριση των συγγενών ανωμαλιών του γεννητικού συστήματος στη νεαρή ηλικία έχει ιδιαίτερη σημασία διότι η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπισή τους, συντελεί στην πρόληψη επιπλοκών που συνδέονται με τη γονιμότητα της γυναίκας. Τα δύο κύρια διαγνωστικά σημεία είναι η αμηνόρροια και ο πόνος, με μια ποικιλία δευτερευόντων συμπτωμάτων που αναφέρονται από την ασθενή ή προκύπτουν από τη συζήτηση που λαμβάνει χώρα κατά τη λήψη του ιστορικού. Διαγνωστικές εξετάσεις όπως ο υπέρηχος, η υστεροσαλπιγγογραφία, η υστεροσκόπηση, η λαπαροσκόπηση και η μαγνητική τομογραφία έχουν βοηθήσει σημαντικά στη διάγνωση και θεραπευτική προσέγγιση πολλών ανωμαλιών. Η αντιμετώπιση λόγω της σπανιότητας κάποιων ανωμαλιών μερικές φορές απαιτεί να γίνεται σε ειδικά κέντρα από ιατρούς που έχουν εμπειρία σε εξειδικευμένες χειρουργικές μεθόδους, ενώ δεν πρέπει να ξεχνάμε πως μεγάλη σημασία πρέπει να δίνεται στον ψυχολογικό τομέα τόσο του μικρού κοριτσιού όσο και της οικογένειάς του.

Ταξινόμηση των συγγενών ανωμαλιών της μήτρας.

Οι συγγενείς ανωμαλίες του γεννητικού συστήματος στις γυναίκες διακρίνονται αδρά σε εκείνες που μπορούν να αναγνωρισθούν στην νεογνική ή παιδική ηλικία και σε εκείνες που γίνονται εμφανής και διαγιγνώσκονται μετά την εμμηναρχή (μετά την πρώτη περίοδο) δηλαδή στην εφηβική και στην αναπαραγωγική ηλικία. Υπάρχουν αρκετές δυσκολίες στην ταξινόμηση των συγγενών ανωμαλιών του γεννητικού συστήματος. Ένας τρόπος είναι ανάλογα με την θέση που εμφανίζονται. Έτσι μπορούμε να αναφερθούμε σε ανωμαλίες των ωοθηκών, των σαλπίγγων και των συνδέσμων, σε ανωμαλίες της μήτρας και του τραχήλου και σε ανωμαλίες των έξω γεννητικών οργάνων δηλαδή του κόλπου, του παρθενικού υμένα, των χειλέων του αιδοίου και της κλειτορίδας.

Συγγενείς ανωμαλίες των ωοθηκών, των σαλπίγγων και των πλατέων συνδέσμων

• Συγγενής έλλειψη της ωοθήκης
• Αναπτυξιακή κύστη της ωοθήκης
• Συγγενής συστροφή της ωοθήκης
• Άλλες συγγενείς ανωμαλίες των ωοθηκών
• Εμβρυϊκή κύστη των σαλπίγγων
• Εμβρυϊκή κύστη των πλατέων συνδέσμων
• Άλλες συγγενείς ανωμαλίες των σαλπίγγων και των πλατέων συνδέσμων

Συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας και του τραχήλου

• Αγενεσία και απλασία της μήτρας
• Διπλασιασμός της μήτρας με διπλασιασμό του τραχήλου και του κόλπου
• Άλλος διπλασιασμός της μήτρας
• Δίκερως μήτρα
• Μονόκερος μήτρα
• Διάφραγμα της κοιλότητας της μήτρας
• Αγενεσία και απλασία του τραχήλου
• Εμβρυϊκή κύστη του τραχήλου
• Συγγενή συρίγγια μεταξύ της μήτρας και της πεπτικής και ουροποιητικής οδού
• Άλλες συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας και του τραχήλου
• Συγγενής ανωμαλία της μήτρας και του τραχήλου, μη καθορισμένη

Συγγενείς ανωμαλίες του έξω γεννητικού συστήματος της γυναίκας

• Συγγενής έλλειψη του κόλπου (απλασία ή αγενεσία)
• Κύστη του Gardner
• Διπλασιασμός του κόλπου
• Διαφράγματα του κόλπου (εγκάρσια ή κάθετα)
• Συγγενές ορθοκολπικό συρίγγιο
• Άτρητος παρθενικός υμένας (αιματόμητρα, αιματόκολπος ή βλενόκολπος)
• Άλλες συγγενείς ανωμαλίες του κόλπου
• Συνένωση (σύμμυση) των χειλέων (του αιδοίου)
• Υπερτροφία των χειλέων του αιδοίου
• Συγγενής ανωμαλία της κλειτορίδας
• Άλλες συγγενείς ανωμαλίες του αιδοίου
• Άλλες καθορισμένες συγγενείς ανωμαλίες του γεννητικού συστήματος της γυναίκας
• Συγγενής ανωμαλία του γεννητικού συστήματος της γυναίκας, μη καθορισμένη

Διάγνωση και θεραπεία των συγγενών ανωμαλιών του γεννητικού συστήματος των γυναικών.

Η διάγνωση των συγγενών ανωμαλιών γίνεται με τη βοήθεια του ιστορικού, της γυναικολογικής εξέτασης και με τη χρήση απεικονιστικών μεθόδων όπως είναι η λαπαρασκόπηση, η υστεροσκόπηση, η μαγνητική τομογραφία και η σαλπιγγογραφία.

Η θεραπεία όπου μπορεί να προσφερθεί, γιατί δεν αντιμετωπίζονται όλες, είναι χειρουργική. Η ατρησία του παρθενικού υμένα αντιμετωπίζεται με αφαίρεση τμήματος του υμένα, τα διαφράγματα της μήτρας αντιμετωπίζονται με υστεροσκοπική αφαίρεσή τους και η απλασία κόλπου με σχηματισμό νεόκολπου.

Λαμβάνοντας υπόψιν ότι πολλές γυναίκες με συγγενείς ανωμαλίες δε θα μπορέσουν να τεκνοποιήσουν ή δεν θα μπορέσουν να έχουν ποτέ ολοκληρωμένες και απόλυτα φυσιολογικές κολπικές σεξουαλικές επαφές, θα πρέπει να δίνουμε μεγάλη βαρύτητα στον ψυχικό κόσμο του παιδιού ή της νεαρής εφήβου που ψυχολογικά καλείται να σηκώσει ένα δυσβάσταχτο φορτίο.